染色体6の片側症は、ステロイド21-ヒドロキシラーゼ欠乏症をもたらします：疾患の産生に関与するさまざまな遺伝的メカニズムの証拠

先天性副腎過形成（CAH）は、罹患した患者の90％以上のステロイド21-ヒドロキシラーゼ遺伝子（CYP21）の変異によって引き起こされる副腎ステロイド産生の遺伝性劣性障害です。CYP21遺伝子は、染色体6（6p21.3）のHLA複合体の遺伝子座内にあります。21-ヒドロキシラーゼ欠乏症の47のメキシコの家族のグループの分子特性研究で、患者に見られる突然変異または変異が親の一人から生じていないように見えた9つを特定しました。DNAフィンガープリンティングを通じて、10（-19）から10（-23）の範囲の非父性の可能性がある9つの家族全員に父親が設立されました。これらのファミリーの中で、3つの異なる染色体上の8つの追加マーカーの正常な母体および父親の寄与にもかかわらず、染色体6Pでテストされた8つのマーカーすべての排他的な父親の継承を持つ1人の患者を特定しました。6Q領域のマーカーの父親情報の重複を特定しませんでした。この患者のゲノムの刷り込みにより、一時的な新生児糖尿病の発現の欠如と一致していました。我々の結果は、影響を受けたメキシコの家族のかなりの部分（約19％）のこの劣性状態の発現に関与するさまざまな遺伝的メカニズムの存在に関する証拠を実証しています。父親の片側型脱術の患者の同定に加えて、生殖系統の変異の発生は、残りの8つの家族の大部分における分離の異常なパターンを説明するかもしれません。

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited recessive disorder of adrenal steroidogenesis caused by mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21) in more than 90% of affected patients. The CYP21 gene is located within the HLA complex locus on chromosome 6 (6p21.3). During a molecular characterisation study of a group of 47 Mexican families with 21-hydroxylase deficiency, we identified nine in which the mutation or mutations found in the patient did not appear to originate from one of the parents. Through DNA fingerprinting, paternity was established in all nine families with a probability of non-paternity in the range of 10(-19) to 10(-23). Among these families, we identified one patient with exclusive paternal inheritance of all eight markers tested on chromosome 6p, despite normal maternal and paternal contributions for eight additional markers on three different chromosomes. We did not identify duplication of paternal information for markers in the 6q region, consistent with lack of expression of transient neonatal diabetes owing to genomic imprinting in this patient. Our results substantiate evidence for the existence of different genetic mechanisms involved in the expression of this recessive condition in a substantial portion (approximately 19%) of affected Mexican families. In addition to the identification of a patient with paternal uniparental disomy, the occurrence of germline mutations may explain the unusual pattern of segregation in the majority of the remaining eight families.