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ジストニアの2人の兄弟と大脳基底核のわずかなMRIの変化は、正常な尿膜酸排泄を有していましたが、3-ヒドロキシグルタル酸塩と共役グルタレート排泄物がわずかに増加しました。両方の兄弟は、残留グルタリル - コアデヒドロゲナーゼ活性が高く、2つの変異の化合物ヘテロ接合体です-R227PおよびV400Mはグルタル酸尿症I型患者で疾患を引き起こしていると報告されています。
ジストニアの2人の兄弟と大脳基底核のわずかなMRIの変化は、正常な尿膜酸排泄を有していましたが、3-ヒドロキシグルタル酸塩と共役グルタレート排泄物がわずかに増加しました。両方の兄弟は、残留グルタリル - コアデヒドロゲナーゼ活性が高く、2つの変異の化合物ヘテロ接合体です-R227PおよびV400Mはグルタル酸尿症I型患者で疾患を引き起こしていると報告されています。
Two brothers with dystonia and slight MRI changes in the basal ganglia had normal urinary glutaric acid excretion, but slightly increased 3-hydroxyglutarate and conjugated glutarate excretions. Both siblings have high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity, and are compound heterozygotes for two mutations - R227P and V400M reported to be disease-causing in patients with glutaric aciduria type I.
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